Φακέλωμα γεν(ετ)ικών πληροφοριών

Μαΐου 08, 2017
Tweet
Share
Like
Tweet
Share
Like

Να αποκωδικοποιήσω το DNA μου ή θα κωδικοποιήσει τις πληροφορίες μου η Google; Ιδού η απορία.

Ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή.

Ήταν 26 Ιουνίου του 2000 όταν ανακοινώθηκε η Πρωταρχική Αποκωδικοποίηση και Ανάλυση του Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Οι προσδοκίες ήταν εξαιρετικά υψηλές. Το DNA ήταν ένα κλειστό βιβλίο πληροφοριών όπου ήταν γραμμένες όλες οι ασθένειες και οι προδιαθέσεις και το βιβλίο αυτό πλέον, άνοιξε. Η αποκάλυψη του περιεχομένου της δομής του ανθρωπίνου γονιδιώματος, θα οδηγούσε στην κατανόηση, στην πρόληψη και στην αποτελεσματικότερη θεραπεία των ασθενειών.

Με ταυτόχρονες συνεντεύξεις Τύπου στο Παρίσι, το Βερολίνο, το Λονδίνο, το Τόκιο και την Ουάσιγκτον, επιστήμονες απ' όλο τον κόσμο, εξέδηδαν στη δημοσιότητα την αλληλουχία των ανθρώπινων γονιδίων. Πραγματικό επίτευγμα!

Όμως το εξαιρετικής σημασίας επίτευγμα αυτό, σκιάσε εν τη γενέσει του, η διαμάχη της διεθνούς επιστημονικής έρευνας Human Genome Project (ΗGP) με την ιδιωτική εταιρεία Celera Genomics. 

coli
Οι Dr. Craig Venter και Dr. Francis Collins την ημέρα της ανακοίνωσης

Ο Francis Collins, ο επικεφαλής της κυβερνητικής έρευνας, και ο Craig Venter, ο επικεφαλής της ιδιωτικής, μπορεί να έκαναν "εκεχειρία" κατά τη διάρκεια της κοινής διατλαντικής συνέντευξης Τύπου από την Washington, παρουσία του Bil Clinton και του Tony Blair (μέσω τηλεοπτικής σύνδεσης), όμως η διαμάχη τους συνεχίστηκε.

Τα δύο ερευνητικά προγράμματα, διεξήγαγαν παράλληλα την έρευνα για την αποκωδικοποίηση του DNA. Το έργο της διεθνούς επιστημονικής έρευνας (ΗGP), που παραμένει το μεγαλύτερο συνεργατικό επιστημονικό έργο στον κόσμο, ξεκίνησε επίσημα το 1990, χρηματοδοτήθηκε κυρίως από δημόσια κονδύλια και δημοσιεύθηκε στο περιοδικο «Νature». Το πρόγραμμα της εταιρείας Celera Genomics, ξεκίνησε το 1998, χρηματοδοτήθηκε από ιδιώτες και δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Science».

Οι ερευνητές του δημόσιου προγράμματος υποστήριζαν πως η ιδιωτική εταιρεία Celera Genomics επιδιώκει την «ιδιωτικοποίηση των γονιδίων» καθώς σκόπευε να κρατήσει κλειστή την τράπεζα των πληροφοριών της έρευνας (προστατεύοντας με πατέντα  200-300 γονίδια) και να διαθέσει τα αποτελέσματα της έρευνας, για σκοπούς που δε σχετίζονται με την ιατρική έρευνα και προαγωγή της υγείας - όπως η πιθανή χρήση των γενετικών ευρημάτων για την απασχόληση και την ασφαλιστική κάλυψη των πολιτών. 

Κατηγορίες μάλλον βάσιμες, δεδομένου ότι στο παρελθόν, μεγάλες επιστημονικές ανακαλύψεις πολλάκις χρησιμοποιήθηκαν στο όνομα του κέρδους και οδήγησαν σε φριχτά εγκλήματα.

Κατηγορίες που μάλλον αποδεικνύονται και αληθείς. Πώς;

bri
Τη σήμερον, οι εταιρείες που προσφέρουν διαδικτυακά υπηρεσίες χαρτογράφησης του προσωπικού γονιδιώματος είναι πολλές (deCODE genetics, Pathway Genomics, Interleukin Genetics, AncestryDNA, 23andME). Όλες παρέχουν πάνω-κάτω τα ίδια. Αφού συμπληρώσεις τη φόρμα με τα στοιχεία και καταβάλεις το απαιτούμενο ποσό (με μεσό όρο τιμής τα 150 ευρώ) λαμβάνεις ένα DNA Test Kit. Με το barcode του kit δημιουργείς έναν λογαριασμό στην πλατφόρμα της εταιρείας. Αφού αποθέσεις γεννετικό δείγμα (συνήθως σάλιο) στον ειδικό εξοπλισμό, το ταχυδρομείς πίσω στην εταιρεία η οποία αφού το αναλύσει, κοινοποιεί μέσω mail τη διαθεσιμότητα των αποτελεσμάτων της εξέτασης στη βάση των δεδομένων της εταιρείας. Δεδομένου ότι το κόστος της χαρτογράφησης του DNA στα εργαστήρια, ακόμη και τα κρατικά (το τμήμα μοριακής ιατροδικαστικής του ΑΠΘ παρέχει τεστ πατρότητας και μητρότητας με 500 ευρώ) κοστίζει περίπου 2000 - 5000 ευρώ (τιμές απολύτως κατά προσέγγιση), οι άνθρωποι που επιλέγουν τις οικονομικές υπηρεσίες των διαδικτυακών τεστ, όπως η 23andME πληθαίνουν.

Όλα αυτά ακούγονται ωραία. Προσωποποιημένη πληροφόρηση με μικρό κόστος. Και που είναι το κακό στην "εκλαϊκευση" της επιστήμης;

Αρχικώς, οι πληροφορίες που παρέχουν οι προαναφερθείσες διαδικτυακές εταιρείες, και δη η 23andME, είναι πολύ λίγες σε σχέση με αυτές που συλλέγουν. 
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA), έχει επέμβει και έχει αμφισβητήσει την εγκυρότητα και πληρότητα των αποτελέσματων που έχει εκδώσει η εταιρεία. Το 2013, είχε ζητήσει μάλιστα και την απόσυρση του συγκεκρίμενου τεστ, όμως δεν εισακούσθηκε. Αντιθέτως, η 23andME, μετά τις καταγγελείες του FDA, πέρασε στην αντεπίθεση, διαφημίζοντας επιθετικότερα τις υπηρεσίες της και το test εξακολούθησε να κυκλοφορεί ελεύθερο ανά τον κόσμο χωρίς καμία μεταβολή στην πιστοποίηση των υπηρεσιών μέχρι το 2015, που η εταιρεία ανακοίνωσε ότι θα αναθεωρήσει την προσωποποιημένη πληροφόρηση που παρέχει, σύμφωνα με τις απαιτήσεις του FDA. 

genome
Σύμφωνα με δημοσίευμα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Harvard, οι εν λόγω διαδικτυακές υπηρεσίες, εξετάζουν ένα σχετικά μικρό αριθμό γονιδίων. Αφήνωντας σημαντικό αριθμό γονιδίων απ' έξω, αναλύουν ελλιπείς πληροφορίες και καταλήγουν σε μη ασφαλή συμπεράσματα που οδηγούν το άτομο σε λανθασμένες αποφασείς και αυτοσχέδιες θεραπείες (διότι στην πλεοψηφία τους οι χώρες, απαγορεύουν στην εταιρεία να συστήνει θεραπείες) που κατά πάσα βεβαιότητα δεν θα αποδώσουν. Αντιθέτως, ίσως δημιουργήσουν επιπρόσθετα προβλήματα και σίγουρα θα επιβαρύνουν το άτομο ψυχολογικά. 

Mε 1.000.000 εγγεγραμμένους χρήστες στη βάση δεδομένων της, τα φανερά κέρδη της εταιρείας δεν είναι και πολλά. Τι πραγματικά κερδίζει εκμεταλλευόμενη την περιέργεια των ανυποψίαστων καταναλωτών;

Την απάντηση έδωσε ο Patrick Chung, μέλος του διοικητικού συμβουλίου της 23andMΕ σε συνέντευξή του: «Το μεγάλο παιχνίδι εδώ δεν έχει να κάνει με το να βγάλουμε λεφτά πουλώντας Kit DNA. Tα Kit είναι απαραίτητα για να πάρουμε τα δεδομένα βασικού επιπέδου. Μόλις αποκτήσει τα δεδομένα, η εταιρεία θα γίνει πραγματικά η Google της εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης».

wwwAnne Wojcicki

Διαφωτιστική απάντηση από "επίσημα" χείλη. Ακόμη πιο διαφωτιστική είναι η πληροφορία ότι η συν-ιδρυτής της 23andME, η Anne Wojcicki, υπήρξε σύζυγος του συν-ιδρυτή της GoogleSergey Brin μέχρι το 2015, ενώ η εταιρεία της, έλαβε από τη Google Ventures, χρηματοδότηση συνολικού ύψους 39 εκατ. δολάριων, στο πλαίσιο της πρώτου και τέταρτου κύκλου χρηματοδοτήσεων. 

Η εταιρεία, φανερώς ακολουθεί το δρόμο που χάραξαν Google και Facebook και που δημιούργησαν έναν τεράστιο όγκο δεδομένων με σκοπό την εξαργύρωση των πληροφοριών από τις στοχευμένες διαφημίσεις. Να εξαργυρώσει τη βάση των δικών της δεδομένων στις φαρμακευτικές.

Η ιδιωτικών συμφερόντων εταιρεία έχει καταφέρει να συγκεντρώσει γεννετικές πληροφόριες σχετικές με τη νόσο του Πάρκινσον, από περισσότερα από 10.000 άτομα. Η βάση αυτή αποτελέι τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων που υπάρχει για τη νόσο. Είναι πιθανόν, η εταιρεία της Silicon Valley, να βρίσκεται αρκετά κοντά στη κατανόηση της εκδήλωσης της νόσου. Η εξέλιξη αυτή θα έπρεπε να έχει μόνο θετικό αντίκτυπο, όμως εγείρει πόλλά σημαντικά ερωτήματα.

last
Θα είναι σε θέση οι ακαδημαϊκοί να έχουν την ίδια πρόσβαση στις πληροφορίες, με τις μεγάλες εταιρείες βιοτεχνολογίας και τις "ανέσεις" που τους παρέχει η ιδιωτική χρηματοδότηση; Ή όπως πολύ σωστά πρόβλεψαν, έχουμε περάσει ήδη στην "ιδιωτικοποιήση" της προσωπικής βιοπληροφορίας που θα ευνοήσει πρωτίστως τις τσέπες των εν λόγω εταιρειών και τις φαρμακοβιομηχανίες, αφήνοντας τους ασθενείς και πάλι έρμαια των πανάκριβων θεραπείων που δεν θα καλύπτουν τα δημόσια συστήματα υγείας; Θα τηρούνται οι κανόνες της βιοηθικής ή οι προσωπικές βιοπληροφορίες μας θα διατίθενται στους πλειοδότες;

Σύμφωνα με την "αφηρημένη" Διακύρηξη της UNESCO για τα γενετικά δεδοµένα, το ανθρώπινο σώµα και τα τµήµατά του δεν αποτελούν, ως τέτοια, πηγή οικονοµικού οφέλους. Όμως μετά βεβαιότητας, οι εν λόγω εταιρείες θα τα εξαργυρώσουν στις φαρμακευτικές.

Σύμφωνα με το νόμο που διέπει τις περισσότερες πολιτείες των Η.Π.Α. οι εταιρείες που παρέχουν ασφάλειες ζωής, έχουν το δικαίωμα να αρνηθούν την ασφάλιση βάσει των γενετικών δεδομένων που παρέχουν οι εν λόγω εταιρείες. Και το κάνουν ήδη

garrrr
Μπορεί να μην μας κοστίζει και τόσο που βοηθάμε ασυνείδητα τη Google και τις διαφημιζόμενες εταιρείες να υπερδιπλασιάσουν τα κέρδη τους από το φακέλωμα των συνηθειών μας, που πολύ πρόθυμα μάθαμε να μοιράζουμε στους απρόσωπους διαδικτυακούς εκπροσώπους όντας απρόθυμοι να διαβάσουμε τους όρους χρήσης.

Τι θα γίνει όμως όταν οι προσωποποιημένες βιοπληροφορίες που τους παρέχουμε χρησιμοποιηθούν στοχευμένα εναντίον μας; Προσωπικά;

- Άννα Δανιήλ

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: Προηγούμενο θέμα Επόμενο θέμα

Προσθήκη σχολίου